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与乳腺癌有关的基因有9个之多

2018-5-11 17:08| 发布者: 方寸山| 查看: 937| 评论: 0

摘要:   大量的研究显示,大约5%到10%的乳腺癌病例被认为是遗传性的,这意味着它们直接来自于父母遗传的基因缺陷(称为突变)。其中最恶名昭彰的是BRCA1和BRCA2基因突变,但乳腺癌有关的基因突变并不止这两个。  BRCA1 ...
  大量的研究显示,大约5%到10%的乳腺癌病例被认为是遗传性的,这意味着它们直接来自于父母遗传的基因缺陷(称为突变)。其中最恶名昭彰的是BRCA1和BRCA2基因突变,但乳腺癌有关的基因突变并不止这两个。


  BRCA1和BRCA2:遗传性乳腺癌最常见的原因是BRCA1或BRCA2基因的遗传突变。在正常细胞中,这些基因帮助制造修复受损DNA的蛋白质。这些基因突变会导致细胞生长异常,从而导致癌症。

  如果你从父母那里继承了一份突变的基因,那么你患乳腺癌的风险就会更高。

  平均而言,一个携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性在80岁前患乳腺癌的几率为7/10。这一风险也受到其他家庭成员患乳腺癌的影响。(如果更多的家庭成员受到影响,情况会有所改善。)

  有这种突变的女性更有可能在更年轻的时候被诊断出患有乳腺癌,同时在两个乳房中都有癌症。他们也有更高的患其他癌症的风险,主要是卵巢癌。

  在美国,BRCA突变在德系犹太人(东欧)的犹太人中比在其他种族和种族群体中更常见,任何人都可能有。

  其他基因的变化:其他基因突变也会导致遗传性乳腺癌。这些基因突变并不常见,而且大多数都不会像BRCA基因那样增加患乳腺癌的风险。

  ATM: ATM基因通常帮助修复受损的DNA(如果损坏不能修复的话,可以帮助杀死细胞)。该基因的2个异常拷贝导致了该疾病的共济失调-毛细血管扩张。该基因的一个异常拷贝与一些家庭的高乳腺癌率有关。

  TP53: TP53基因提供了制造一种叫做p53的蛋白质的指令,它有助于阻止异常细胞的生长。这种基因的遗传突变导致了Li-Fraumeni综合征。患有这种综合症的人患乳腺癌的风险更大,还有其他一些癌症,如白血病、脑瘤和肉瘤(骨骼或结缔组织的癌症)。这种突变是导致乳腺癌的罕见原因。

  CHEK2: CHEK2基因是另一种通常有助于DNA修复的基因。一种CHEK2突变可以增加2倍乳腺癌的风险。

  PTEN: PTEN基因通常有助于调节细胞生长。这种基因的遗传变异会导致“考登综合症”(Cowden syndrome),这是一种罕见的疾病,它会使人们在乳腺癌和非癌症肿瘤以及消化道、甲状腺、子宫和卵巢的生长中面临更高的风险。

  CDH1:遗传突变导致遗传性弥漫性胃癌,这是一种罕见的胃癌。在这个基因突变的妇女也有增加侵袭性小叶乳腺癌的风险。

  STK11:这个基因的缺陷会导致Peutz-Jeghers综合征。患这种疾病的人嘴唇上和嘴里都有色素斑,在泌尿和消化道有息肉(异常增生),许多类型的癌症(包括乳腺癌)的风险更高。

  PALB2: PALB2基因使一种蛋白质与BRCA2基因所产生的蛋白质相互作用。这种基因的突变会导致更高的乳腺癌风险。

  其他几个基因的突变也与乳腺癌有关,但这些只占少数病例。此外,虽然可以通过基因检测来寻找BRCA1和BRCA2基因的突变(或者其他基因,如PTEN或TP53)。有一点需要知道,测试在某些情况下是有帮助的,但并不是每个女人都需要被测试,而且优点和缺点都需要仔细考虑。

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