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什么原因导致遗传性神经母细胞瘤?

2019-1-11 17:51| 发布者: chaojiwantong| 查看: 15| 评论: 0|原作者: 简繁|来自: 生命雨滴

摘要: 神经母细胞瘤是发生儿童身上的一种恶性肿瘤疾病,这种疾病是具有遗传性的。而遗传性神经母细胞瘤是由两种基因之一的变化引起的:ALK或PHOX2B。基因携带信息告诉身体内的细胞如何发挥作用。该ALK和PHOX2B基因控制如何 ...

神经母细胞瘤是发生儿童身上的一种恶性肿瘤疾病,这种疾病是具有遗传性的。

而遗传性神经母细胞瘤是由两种基因之一的变化引起的:ALK或PHOX2B。基因携带信息告诉身体内的细胞如何发挥作用。该ALK和PHOX2B基因控制如何以及何时神经细胞生长,分裂和死亡。研究人员认为,ALK和PHOX2B突变通过影响神经细胞的生长和发育而导致神经母细胞瘤,这使得它们更容易发生癌变。

 

大多数没有遗传性神经母细胞瘤的人在其细胞中携带ALK和PHOX2B基因的两个工作拷贝。一份来自母亲,一份来自父亲。来自患有遗传性神经母细胞瘤的人的细胞携带ALK或PHOX2B基因的一个工作拷贝和一个改变的拷贝。这种变化导致基因不能正常工作。它被称为突变。在具有遗传性神经母细胞瘤的人中,ALK基因的突变比PHOX2B基因中的突变更常见。

 

由ALK基因突变引起的遗传性神经母细胞瘤的大多数儿童遗传了来自父母的突变。然而,一些患有ALK基因突变的儿童是他们家中携带突变的第一批人。由PHOX2B基因突变引起的遗传性神经母细胞瘤的大多数儿童没有遗传来自父母的突变。这些孩子的家庭没有这种病史。在这些情况下,这种变化发生在孩子形成时的卵子或精子细胞中,或者在怀孕期间发生在孩子的一个细胞中。这些孩子是他们家中第一个患有与PHOX2B相关的遗传性神经母细胞瘤的孩子。

 

无论他们如何获得突变,遗传性神经母细胞瘤患者都有50%(1比2)的机会将其传给孩子。


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