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[病情交流] 为何乳腺癌跟基因遗传的关系如此紧密?

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发表于 2018-3-12 11:58:39 | 显示全部楼层 |阅读模式
  乳腺癌家庭史为何是乳腺癌重要的危险因素,原因目前只了解一部份。在所有的乳腺癌病患中,有约5-10%的病患可查出具有特定的基因缺陷(或称突变),这个基因缺陷并非指仅在乳腺癌细胞上所发现,而是指在身体各组织的正常细胞也会发现到的。而这些特定的基因缺陷也不见得在有乳腺癌家族史的病患可以发现到。

  目前这些被发现的基因可分为高危险度基因与中低危险度基因;高危险度基因包括BRCA1、BRCA2、PTEN、TP53、LKB1/STK11及CDH1等,造成的危险性超过4倍;而中低危险度基因则包括CHEK2、TGFB1、GASP8、及ATM等。高危险度基因确实是乳腺癌家族史使乳腺癌危险提高的主因,但中低危险度基因则不易找出如此的关连性。

为何乳腺癌跟基因遗传的关系如此紧密?

为何乳腺癌跟基因遗传的关系如此紧密?

  幸好,高危险度基因缺陷在人类发生率很低,大都小于1%,相反的,中低危险度基因缺陷则发生机率较高,常是1-5%或5%以上。

  接下来,我们要谈最常提到的乳腺癌基因缺陷BRCA1及BRCA2。BRCA1这个基因负责制造一个蛋白质称为乳腺癌第一型易感蛋白质,所以BRCA1也可被翻译为乳腺癌易感基因第一型,相似的BRCA2则可被称为乳腺癌易感基因第二型。

  BRCA1和BRCA2确实是在所谓乳腺癌家族的研究中被发现,BRCA1这个基因位于第十七号染色体上,而BRCA2这个基因则在第十三号染色体上。BRCA1在1991年被发现,而后BRCA2在1995年发现,这两个基因正常时被称为照顾者基因(caretaker gene),他俩的功能简单说是当侦测到DNA的破坏时,这2个基因制造出的蛋白质可参与DNA的修补。

  因此当这二个基因产生缺陷时,DNA的破坏就可能无法被完整修补,最终造成的结果即是产生乳腺癌或卵巢癌等癌症。BRCA1及BRCA2均是很大的基因,基因突变的位置有非常多的变化,对乳腺癌及卵巢癌发生机率的影响也并不一致。根据国外的统计,白种人带有BRCA1突变的机率约为千分之一,BRCA2突变的机率约为750分之一,而在特定种族如犹太人,BRCA2的突变机率甚至可达超过1%。

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