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[病情交流] BRCA1或BRCA2产生突变不止是乳腺癌

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发表于 2018-3-12 13:48:17 | 显示全部楼层 |阅读模式
  BRCA1或BRCA2产生突变,最为人所熟悉的是乳腺癌及卵巢癌的发生率会增高。有BRCA1突变的女性,在70岁之前,有46%~85%的机率发生乳腺癌(比例依不同研究及种族而有不同),有39%~63%的机率发生卵巢癌。有BRCA2突变的女性,在70岁之前,有43%~84%的机率发生乳腺癌,而有11%~27%的机率发生卵巢癌。

  其实,其他部位的癌症发生机率也会提高,例如BCRA1突变和大肠癌、子宫颈癌、子宫体癌、胰脏癌、前列腺癌有关,而BRCA2突变则和男性乳腺癌、胆囊及胆道癌、胃癌、黑色素癌、胰脏癌、摄护腺癌、骨癌及咽癌相关。

  依目前国外大致的估计,BRCA1及BRCA2突变可以在25%的家族遗传型乳腺癌病人中被发现,所以BRCA1及BRCA2仅能解释一部分的家族遗传型乳腺癌。而其他高危险性基因,如TP53、PTEN、CDH1、LKB1则非常非常稀少。有BRCA1突变病人所产生的乳腺癌,常常具有所谓三阴性型乳腺癌特性,也就是动情素接受体(ER)阴性,黄体素接受体(PR)阴性,HER2阴性,分化多属于较差的第三级,预后及治疗效果会比一般乳腺癌要差。有BRCA2突变病人所产生的乳腺癌则在表现上并没有明显的特色。


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