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[病情交流] 遗传基因改变怎样影响乳腺癌发病率?

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发表于 2018-5-11 11:48:50 | 显示全部楼层 |阅读模式
  某些遗传的DNA突变(改变)会显着增加患某些癌症的风险,并与一些家族中的许多癌症有关。例如,BRCA基因(BRCA1和BRCA2)是肿瘤抑制基因。当其中一个基因发生变化时,它不再抑制异常细胞生长,而癌症更有可能发生。其中一个基因的改变可以从父母传给孩子。

  女性已经开始从了解乳腺癌的遗传基础的进展中获益。基因检测可以识别一些在BRCA1或BRCA2肿瘤抑制基因中遗传突变的女性(或在PALB2、ATM或CHEK2等其他基因中较少见的基因突变)。然后,这些女性可以采取措施降低患乳腺癌的风险,并计划在她们的乳房中寻找改变,以帮助在更早、更可治疗的阶段发现癌症。由于BRCA 1和BRCA 2基因的这些突变也与其他癌症相关(除了乳房),具有这些突变的女性也可以考虑其他癌症的早期筛查和预防措施。

  像BRCA基因这样的肿瘤抑制基因的突变被认为是“高外显率”,因为它们经常导致癌症。尽管许多有高穿透性突变的女性会患上癌症,但大多数癌症(包括乳腺癌)的病例并不是由这种突变引起的。

  更常见的是,低穿透性突变或基因变异是癌症发展的一个因素。每一种可能对任何一个人的癌症都有很小的影响,但是总体上对总体的影响是巨大的,因为突变是常见的,而且人们通常同时有多个突变。相关基因会影响荷尔蒙水平,新陈代谢,或其他影响乳腺癌风险因素的因素。这些基因可能会导致许多家族患乳腺癌的风险。

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